Qu'est-ce que le syndrome de Rothmund-Thomson ? | les symptômes

Extrait d'une revue clinique - Novembre 1992
Le syndrome de R-T est un désordre rare et congénital caractérisé par la poîkilodermie (affection cutanée du visage et du cou caractérisée par l'association de pigmentation et d'atrophie en réseau avec télangiectsies) et qui apparaît durant l'enfance.
La transmission est un récession chromosomique. Les malades montrent des caractéristiques variable incluant, des anomalies du squelette, des cataractes précoces et une fréquence plus importante que prévue de malignité.

Ce passage en revue de la littérature mondiale clarifie les aspects de transmission, la fréquente apparition des marques caractéristiques et du potentiel cancéreux de cette maladie.
Un aperçu de son origine est fourni grâce au passage en revue des études cliniques et en laboratoire des fonctions endocriniennes et des repères possibles sur l'ADN (Acide désoxyribonucléique).

Ce syndrome a été rapporté pour la première fois par un ophtalmologiste allemand, Rothmund en 1868.
Il observa 10 personnes qui habitaient dans un village bavarois isolé.
Plusieurs dizaines d'années plus tard, un dermatologue anglais, Thomson, ralata trois cas semblables présentant des poîkilodermie, dont deux d'entre eux avaient des anomalies osseuses.
L'un d'eux mourut très jeunes, les autres n'eurent jamais de cataractes.
Les possibilités que ces évolutions cutanées, dans ces deux groupes de malades, pouvaient représenter le même syndrome fût suggéré pour la première fois par Carlton, en 1943, et ensuite Sexton en 1954.
Quoique des débats aient persisté jusqu'à présent sur cette hypothèse, les deux syndromes sont connus désormais sous le nom de syndrome de Rothmund-Thomson (RTS).

Cette affection a été signalée dans le monde entier y compris chez les enfants indiens, orientaux, noirs, ou hispaniques.
La marque prédominante du syndrome de R-T est la poîkilodermie, sur la face et les extrémités qui commence en enfance et qui s'accroît et persiste à l'age adulte.
Des marques variables incluent l'alopécie (chute des cheveux et des poils), la dystrophie (lésion d'un tissu ou d'un organe) de dents et des ongles, les cataractes juvéniles, le retard du développement, l'hypogonadisme (l'hyprophie de testicules), les malformations osseuses et une fréquence importante de cancers cutanés et non cutanés.
Des estimations récentes (1992) évaluent entre 120 et 130 le nombre de cas de RTS connus.
Cependant nous avons étudié les comptes-rendus de 202 cas de RTS qui comprenaient 15 rapports similaires.
13 cas additionnels, émanant d'une publication japonaise n'ayant pu être pris en compte dans ce document, le nombre total de cas recencés s'élève à 200.